Galaktosemi ved Hammerfest sykehus

Barnepoliklinikken, Hammerfest

Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Behandlingen er en livslang diett uten melkeprodukter.


Innledning

Henvisning og vurdering

Hvis en lege som undersøker barnet får mistanke om stoffskiftesykdom vil legen bestille en blodprøve som måler enzymaktiviteten av GALT-enzymet i de røde blodcellene. En slik blodprøve kan brukes til å stillediagnosen galaktosemi.

Galaktosemi arves autosomalt recessivt. Det vil si at barnet har arvet ett gen med feil på fra hver av foreldrene.

Ved genetiske tilstander som galaktosemi kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.

Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

1. Før

2. Under

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten melkeprodukter. Derfor er det nødvendig å få veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog, også i voksen alder.

Melk eller laktose er ofte tilsatt i matvarer, og for å sette sammen et fullverdig kosthold, er det viktig å vite hvilke næringsstoffer matvarene inneholder.

Personer med galaktosemi kan ikke spise laktosereduserte melkeprodukter, men lagrede oster som produsenten har garantert er fri for laktose og galaktose, kan spises.

  • Kalsium og D-vitamin er viktig for å forebygge beinskjørhet, og blodverdiene for disse bør derfor kontrolleres jevnlig. Mange trenger tilskudd.
  • Personer med galaktosemi trenger oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølging av diagnosen.
  • Personer med medfødt grå stær må følges av øyelege.
  • Jenter og kvinner med galaktosemi skal følges opp av barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling.
  • For spebarn og småbarn vet vi at for mye galaktose fører til leversykdom, men når det gjelder konsekvenser av dårlig diettoppfølging etter småbarnsalderen vet vi fortsatt for lite.

3. Etter

  • Foresatte til barn med galaktosemi bør allerede før barnehagealder sikre seg at barnehage-/skoleeier i kommunen henviser barnet til PPT. Dette for at PPT tidlig kan utrede behov for og planlegge tilrettelagt undervisning og spesialpedagogisk oppfølging.
  • Logoped er viktig helt fra barnet begynner å snakke. Best mulig språk- og talefunksjon er grunnleggende for kommunikasjon, sosial deltakelse og ikke minst tilegnelse og bruk av kunnskap. Foresatte må kontakte kommunen for å høre om logopedtilbudet.
  • Vurdering og oppfølging hos fysioterapeut er nødvendig for å forebygge eller behandle problemer når det gjelder motorikk og koordinasjon. Foresatte må kontakte kommunen for å høre om fysioterapitilbudet.
  • Helsestasjonen og helsesøster der er en viktig støttespiller for de foresatte, spesielt når barnet har en sykdom som krever langvarig oppfølging. Der blir alle barn og foresatt kalt inn automatisk. Helsesøster på skolen er en viktig støttespiller for de foresatte. Før skolealder og på skolen bør foresatte og lærere sikre at helsesøster er orientert om barnet og diagnosen.
  • Individuell plan og koordinator er tiltak som bidrar til bedre samordning av tiltak og tjenester, og gir oversikt og forutsigbarhet både for brukeren, familien og hjelpeapparatet.
  • Tilrettelegging og tiltak i utdanning, arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for mange voksne.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Personer med galaktosemi og deres familier har tilbud om kontakt med SSD for å kunne bruke de tilbud som gis. Les mer på SSD sin nettside om galatosemi.

Retningslinjer og fagartikler finner du også på sidene til Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer.


Å få et barn med galaktosemi

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste kjennes krevende, og kan oppleves som et sjokk. Å reagere med usikkerhet, frykt eller sorg er helt normalt når en møter store utfordringer i livet.

I den første fasen er det viktig at foreldrene får snakke med helsepersonell som har erfaring med og kunnskap om diagnosen og hvordan den behandles. Mange spørsmål, tanker og følelser vil dukke opp, kanskje spesielt knyttet til og hvordan diagnosen vil påvirke barnets utvikling og familiens hverdag framover. Å få snakke om det, både med behandlere og andre er viktig. Å få god informasjon om diagnosen og behandlingen er også nødvendig for at foreldre skal mestre sin rolle som foreldre til et barn med kronisk sykdom.

Å leve med galaktosemi

Å være åpen om diagnosen gir muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner. At andre får informasjon om diagnosen og oppfølgingen, gir også dem mulighet til å vise forståelse og støtte.

Å mestre eget liv - håndtere de utfordringer man møter på en god måte - er viktig for alle. En sykdom som krever omfattende og livslang behandling kan gi psykiske, sosiale og praktiske utfordringer både for barn og voksne. Mange spørsmål og tanker vil komme, det være seg om diagnosen og behandlingen, forhold til venner og sosialt liv, og hvordan det skal gå i livet mer generelt. Samtaler med profesjonelle, familie og venner er ofte til stor hjelp. Å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier kan også være avgjørende for å kunne leve godt med diagnosen. Mange lærings- og mestringssentre, som finnes på alle sykehus, har gode kurs- og gruppetilbud på dette området. Å treffe andre i samme situasjon, som forstår hva man strever med, er av stor betydning for mange. Gjennom Galaktosemiforeningen [http://www.galaktosemi.no] kan en få kontakt med andre pasienter, foreldre og familier.

Vær oppmerksom

Kontaktinformasjon

Barnepoliklinikken, Hammerfest
Telefon
78 42 16 02
mandag - fredag 07:30 – 15
Postadresse
Finnmarkssykehuset
Barnepoliklinikken
Sykehusveien 35
9601 Hammerfest
Hammerfest sykehus
Besøksadresse
Sykehusveien 35(Kart)
9601 Hammerfest
Besøkstider
mandag - fredag 06 – 22
lørdag - søndag 07:30 – 22
Akuttmottaket er døgnåpent
Telefon
78 42 10 00

Busstider Hammerfest sentrum

Busstider Hammerfest sykehus

Det går minibuss mellom hovedinngangen på sykehuset og hurtigbåtkaia i Hammerfest sentrum som korresponderer med VargsundXpressen til og fra Alta mandag til fredag.
Ankomst Hammerfest sykehus ca. 08:40
Avgang fra sykehuset kl. 16:15

 Busstoppet Fuglenes veikryss ligger 300 meter fra sykehuset.

130 Bybuss Hammerfest (Gjelder ikke 20/6 - 20/8)130 Bybuss Hammerfest (Sommerperiode 20/6 - 20/8)132 Ringrute Strømsnes - Hammerfest - Forsøl

Båtruter i Hammerfest sentrum

Parkering ved Hammerfest sykehus

All parkering på sykehusområdet skal foregå på oppmerkede og skiltede plasser.

Pris kr. 18,- per døgn – Takstgruppe 8802

NB!
Fra 1. juli 2017 øker parkeringsavgiften til kr. 25,- per døgn.


Pasientreiser

​Hovedregelen er at du får dekket reise til og fra behandling med billigste rutegående transport.

Mer om pasientreiser i Finnmark

Reisemuligheter til og fra Hammerfest sykehus

Praktisk informasjon

Kafeteria

 

Du finner kafeteriaen i sykehuset i første etasje mot sørvest. Her kan du nyte byens fineste utsikt over Sørøysundet mens du nyter en kopp kaffe, en vaffel eller en full middag. Du er selvfølgelig hjertelig velkommen selv om du ikke kjøper noe å spise eller drikke også.

Kafeteriaen er alltid åpen.

Matservering

Hverdager
08:00 – 13:30

Lørdager, søndager og helligdager
11:45 – 12:30 

Kapellet – det stille rom

 

Dette rommet kan benyttes av pasienter, pårørende og ansatte. Du er velkommen hit, det er alltid åpent. Her kan du finne ro til ettertanke. Du kan tenne lys, lese og be. Kapellet har et godt piano og en cd-spiller. I rommet utenfor finnes aktuell litteratur, salmebøker og bibler.

Kapellet er åpent for alle, uavhengig av tro eller livssyn.

Kapellet ligger på grunnplanet i sykehuset, til venstre når du har passert kafeteriaen. Følg skiltene.

Kiosk

Narvesen har kioskutsalg i hovedvestibylen på sykehuset. Her får du kjøpt alle vanlige kioskvarer, samt forskjellige nødvendighetsartikler som du kan få bruk for på sykehuset, som tannbørster, undertøy og toalettartikler – og selvfølgelig lesestoff av alle slag. 

Åpningstider

mandag – fredag
07:30 – 20:00
lørdag
10:00 – 17:00
søndag
11:00 – 17:00

Oversiktskart

 

Pasientverter

Pasientvertordningen ved Hammerfest sykehus er et samarbeid mellom Finnmarkssykehuset og frivillighetssentralen i Hammerfest.

Pasientvertene er resepsjonens «forlengede arm» ute på gulvet i hovedvestibylen. De hjelper pasienter og besøkende med å finne fram  til poliklinikker og andre behandlingssteder ved Hammerfest sykehus, og følger dem som ønsker det dit de skal. Pasientvertene kan også bistå med få tak i rullestol og å trille dem som trenger det.

Du finner pasientvertene ved «basestasjonen» deres i hovedvestibylen og ellers rundt omkring på sykehuset. Pasientvertene er lette å kjenne igjen i marineblå uniformer, og de går alltid med navneskilt. Pasientvertene kan nås på telefon 904 12 756

Prestetjenesten

 

Hammerfest sykehus har egen prest. Prestetjenesten er et tilbud til pasienter, pårørende og ansatte. Sykehuspresten heter Karen Lorentzen. Sykehuset har også avtale med byens prester.  De kan tilkalles til tjenester som ikke kan vente, når sykehuspresten ikke er til stede.

Samtale

Sykdom og usikkerhet omkring helse og egen framtid berører dype og grunnleggende livsverdier i oss. Det er ikke en forutsetning at man deler kirkens tro for å få et møte med presten. Utgangspunktet for en samtale kan være når du trenger noen som kan lytte, når du er i en vanskelig livssituasjon, når du vil dele spørsmål som ligger deg på hjertet. Presten skal la samtalen foregå ut fra samtalepartneren sine forutsetninger. Presten har taushetsplikt, og samtalen blir ikke referert videre til noen eller skrevet ned i journaler.

Pasienter som tilhører andre religioner eller livssyn enn Den norske kirke skal få kontakt med sitt samfunn når de ønsker det.
Prestetjenesten kan hjelpe til å formidle slik kontakt.

Sykehuspresten kan kontaktes på telefon 78 42 12 88 / 911 82 776

Mer om sykehuspresten

Røyking forbudt

​Det finnes en røykebu på hjørnet øst for hovedinngangen til sykehuset.

Ellers er det røyking forbudt på hele området, ute og inne.

Samisk tolk

Dersom du foretrekker å snakke nordsamisk under behandlingen eller undersøkelsen, vil vi gjerne benytte vår samiske tolk. For å sikre at tolken er tilgjengelig, bør vi forhåndsbestille tilgang til tolken, og det er derfor fint om du gir oss beskjed. Forhåndsavtale om tolking kan gjøres direkte med vår tolk på tlf. 915 98 117 (ukedager 07.30-15.00), eller ved å ringe dit du har timeavtale.

Dette gjelder også pasienter som har timeavtale på dagtid ved Spesialistpoliklinikken i Alta eller Spesialistlegekontoret i Karasjok. Tolking vil der foregå på videkonferanse (Skype).

Tolken ved Hammerfest sykehus er også tilgjengelig for tilstedetolking for pasienter som er innlagt på sykehuset.

Trådløst nettverk

Du kan koble deg på trådløst nettverk på alle Finnmarkssykehusets behandlingssteder.

Nettverksnavn: HN-GJEST

Du trenger ikke oppgi passord

Venterom for pasienter og pårørende

 
Innerst i kafeteriaen finner du et venterom med behagelige stoler, der du kan hvile og slappe av mens du venter på behandling, undersøkelse eller hjemtransport.

 

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.