HELSENORGE
Velg språk
Barne- og ungdomspoliklinikken, Hammerfest

Galaktosemi ved Hammerfest sykehus

Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt mangel av et enzym (galaktose-1-fosfaturidyltransferase (GALT) hindrer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Symptomene starter i nyfødtperioden så snart barnet har begynt å få melk, og blir livstruende dersom galaktose ikke elimineres fra kosten. Behandlingen er en livslang diett uten melkeprodukter.


Innledning

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Før

Den nyfødte blir alvorlig syk etter å ha begynt å få morsmelk eller morsmelkerstatning, og blir derfor alltid innlagt barne-/nyfødtavdeling for utredning.

Henvisning og vurdering

Ved mistanke om galaktosemi (stoffskiftesykdom) tas en blodprøve og enzymaktiviteten av GALT-enzymet i de røde blodcellene måles. Denne undersøkelsen kan brukes til å stille diagnosen galaktosemi. Diagnosen kan bekreftes ved genanalyse.

Galaktosemi arves autosomalt recessivt. Det vil si at barnet har arvet ett gen med feil på fra hver av foreldrene (som er friske bærere).

Ved genetiske tilstander som galaktosemi kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.

Under

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten galaktose, noe som betyr et kosthold uten melkeprodukter. Det er derfor nødvendig å få veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å få et fullverdig kosthold, også i voksen alder. Tilstanden til barnet blir vanligvis raskt bedre når man slutter med melk, og barnet får melkefri næring.

Melk eller laktose er ofte tilsatt i matvarer, og det er svært viktig å vite hvilke næringsstoffer matvarene inneholder.

Personer med galaktosemi kan ikke spise laktosefrie eller laktosereduserte melkeprodukter. Laktose (melkesukker) er satt sammen av galaktose og glukose, og i disse produktene er noe laktose fjernet og resten er spaltet til galaktose og glukose. Til tross for at de er laktosefrie inneholder de altså fortsatt mye galaktose.

Lagrede oster som produsenten har garantert er fri for laktose og galaktose, kan spises.

  • Kalsium og D-vitamin er viktig for å forebygge beinskjørhet, og blodverdiene for disse bør derfor kontrolleres jevnlig. Mange trenger tilskudd.
  • Personer med galaktosemi trenger oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølging av diagnosen.
  • Personer med medfødt grå stær må følges av øyelege.
  • Jenter og kvinner med galaktosemi skal følges opp av barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling.
  • For spebarn og småbarn vet vi at for mye galaktose fører til leversykdom, men når det gjelder konsekvenser av dårlig diettoppfølging etter småbarnsalderen vet vi fortsatt for lite.

Etter

  • Personer som har langvarige og sammensatte behov for helsehjelp, som ved galaktosemi, har krav på individuell plan og koordinator. Ansvarsgruppe er også svært aktuelt for denne pasientgruppen. I ansvarsgruppen skal de fagpersonene som er involvert i eller ansvarlige for behandlingen/tjenestene til barnet og familien være med. Dette er en arbeidsform som bidrar til bedre samordning av tiltak og tjenester, og gir oversikt og forutsigbarhet både for brukeren, familien og hjelpeapparatet. Foresatte til barn med galaktosemi bør etterspørre disse tjenestene på helsestasjonen i løpet av det første leveåret.
  • Allerede før barnehagestart bør de foresatte sikre seg at de ansvarlige i barnehagen henviser barnet til PPT. Dette for at PPT tidlig kan utrede behov for - og planlegge spesialpedagogisk oppfølging og tilrettelagt undervisning. Det samme gjelder også ved skolestart.
  • Vurdering fra logoped er viktig helt fra barnet begynner å snakke. Best mulig språk- og talefunksjon er grunnleggende for kommunikasjon, sosial deltakelse og ikke minst læring og bruk av kunnskap. Foresatte må ta opp dette med koordinator, ansvarsgruppe, helsesykepleier eller fastlege, for å få henvisning til logoped.
  • Vurdering og eventuell oppfølging hos fysioterapeut er nødvendig for å forebygge eller behandle problemer når det gjelder motorikk og koordinasjon. Foresatte må ta opp dette med koordinator, ansvarsgruppe, helsesykepleier eller fastlege.
  • Ved skolestart bør lærere og annet personale på skolen få informasjon om diagnosen og hvilke oppfølgingstiltak og tilrettelegging som trengs. Tilrettelegging og tiltak under utdanning, i arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for mange voksne.
  • Det foreligger internasjonale retningslinjer som følges i Norge. Disse finner du på senter for sjeldne diagnosers nettsider og gjengitt bakerst i veilederen om galaktosemi.


​Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen 

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner. 

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon. 

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid. 

Samarbeid 

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin. 

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.​



Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Galaktosemi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Retningslinjer og fagartikler finner du også på sidene til Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer.

Vær oppmerksom

Kontaktinformasjon

Busstider Hammerfest sentrum

​Hammerfest bussterminal ligger i Hammerfest sentrum, 2,5 kilometer fra Hammerfest sykehus. 

​For busstider se Snelandia sin reiseplanlegger. ​


Busstider Hammerfest sykehus

Det går minibuss mellom hovedinngangen på sykehuset og hurtigbåtkaia i Hammerfest sentrum som korresponderer med VargsundXpressen til og fra Alta mandag til fredag.
Ankomst Hammerfest sykehus ca. 08:40
Avgang fra sykehuset kl. 16:15

Busstoppet Fuglenes veikryss ligger 300 meter fra sykehuset. Bruk Snelandia sin reiseplanlegger ​for oppdaterte busstider. 

Båtruter i Hammerfest sentrum

Hammerfest hurtigbåtkai ligger i Hammerfest sentrum, 2,5 kilometer fra Hammerfest sykehus.

Se Snelandia sin reiseplanlegger​ for oppdaterte rutetider. 


Parkering ved Hammerfest sykehus

All parkering på sykehusområdet skal foregå på oppmerkede og skiltede plasser.

Pris kr. 25,- per døgn – Takstgruppe 3410. Betaling via automat eller SMS (+4kr)  Dette gjelder også for El-biler.

Betaling i tidsrommet 07:50-21:00 på hverdager. Helger er gratis. 



Pasientreiser

​Hovedregelen er at du får dekket reise til og fra behandling med billigste rutegående transport.

Mer om pasientreiser i Finnmark

Praktisk informasjon

Kafeteria

Illustrasjon for kantine

Du finner kafeteriaen i sykehuset i første etasje mot sørvest. Her kan du nyte byens fineste utsikt over Sørøysundet mens du nyter en kopp kaffe, en vaffel eller en full middag. Du er selvfølgelig hjertelig velkommen selv om du ikke kjøper noe å spise eller drikke også.

Kafeteriaen er alltid åpen.

Matservering

Hverdager
08:00 – 13:30

Lørdager, søndager og helligdager
11:45 – 12:30 

Kapellet – det stille rom

​Dette rommet kan benyttes av pasienter, pårørende og ansatte. Det er alltid åpent. Her kan du finne ro til ettertanke. Kapellet har et piano, og i rommet utenfor finnes aktuell litteratur.

Kapellet er åpent for alle, uavhengig av tro eller livssyn.

Kapellet ligger på grunnplanet i sykehuset, til venstre når du har passert kafeteriaen. Følg skiltene.

Kiosk

Narvesen har kioskutsalg i hovedvestibylen på sykehuset. Her får du kjøpt alle vanlige kioskvarer, samt forskjellige nødvendighetsartikler som du kan få bruk for på sykehuset, som tannbørster, undertøy og toalettartikler – og selvfølgelig lesestoff av alle slag. 

Åpningstider

mandag – fredag
08:00 – 17:00
lørdag
12:00 – 16:00
søndag
12:00 – 16:00

Oversiktskart

 

Prestetjenesten

 

Hammerfest sykehus har egen prest. Prestetjenesten er et tilbud til pasienter, pårørende og ansatte. Sykehuspresten heter Karen Lorentzen. Sykehuset har også avtale med byens prester.  De kan tilkalles til tjenester som ikke kan vente, når sykehuspresten ikke er til stede.

Samtale

Sykdom og usikkerhet omkring helse og egen framtid berører dype og grunnleggende livsverdier i oss. Det er ikke en forutsetning at man deler kirkens tro for å få et møte med presten. Utgangspunktet for en samtale kan være når du trenger noen som kan lytte, når du er i en vanskelig livssituasjon, når du vil dele spørsmål som ligger deg på hjertet. Presten skal la samtalen foregå ut fra samtalepartneren sine forutsetninger. Presten har taushetsplikt, og samtalen blir ikke referert videre til noen eller skrevet ned i journaler.

Pasienter som tilhører andre religioner eller livssyn enn Den norske kirke skal få kontakt med sitt samfunn når de ønsker det.
Prestetjenesten kan hjelpe til å formidle slik kontakt.

Sykehuspresten kan kontaktes på telefon 78 96 92 02​ / 911 82 776

Mer om sykehuspresten

Røyking forbudt

​Det finnes en røykebu på hjørnet øst for hovedinngangen til sykehuset.

Ellers er det røyking forbudt på hele området, ute og inne.

Samisk tolk

Dersom du foretrekker å snakke nordsamisk under behandlingen eller undersøkelsen, vil vi gjerne benytte vår samiske tolk.  Du finner mer informasjon her:  tolketjenesten

Trådløst nettverk

Du kan koble deg på trådløst nettverk på alle Finnmarkssykehusets behandlingssteder.

Nettverksnavn: HN-GJEST

Du trenger ikke oppgi passord

Venterom for pasienter og pårørende

 
Innerst i kafeteriaen finner du et venterom med behagelige stoler, der du kan hvile og slappe av mens du venter på behandling, undersøkelse eller hjemtransport.

 

Sist oppdatert 23.01.2023
Fant du det du lette etter?