Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten melkeprodukter. Derfor er det nødvendig å få veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog, også i voksen alder.

Melk eller laktose er ofte tilsatt i matvarer, og for å sette sammen et fullverdig kosthold, er det viktig å vite hvilke næringsstoffer matvarene inneholder.

Personer med galaktosemi kan ikke spise laktosereduserte melkeprodukter, men lagrede oster som produsenten har garantert er fri for laktose og galaktose, kan spises.

• Kalsium og D-vitamin er viktig for å forebygge beinskjørhet, og blodverdiene for disse bør derfor kontrolleres jevnlig. Mange trenger tilskudd.
• Personer med galaktosemi trenger oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølging av diagnosen.
• Personer med medfødt grå stær må følges av øyelege.
• Jenter og kvinner med galaktosemi skal følges opp av barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling.
• For spebarn og småbarn vet vi at for mye galaktose fører til leversykdom, men når det gjelder konsekvenser av dårlig diettoppfølging etter småbarnsalderen vet vi fortsatt for lite.

• Foresatte til barn med galaktosemi bør allerede før barnehagealder sikre seg at barnehage-/skoleeier i kommunen henviser barnet til PPT. Dette for at PPT tidlig kan utrede behov for og planlegge tilrettelagt undervisning og spesialpedagogisk oppfølging.
• Logoped er viktig helt fra barnet begynner å snakke. Best mulig språk- og talefunksjon er grunnleggende for kommunikasjon, sosial deltakelse og ikke minst tilegnelse og bruk av kunnskap. Foresatte må kontakte kommunen for å høre om logopedtilbudet.
• Vurdering og oppfølging hos fysioterapeut er nødvendig for å forebygge eller behandle problemer når det gjelder motorikk og koordinasjon. Foresatte må kontakte kommunen for å høre om fysioterapitilbudet.
• Helsestasjonen og helsesykepleier der er en viktig støttespiller for de foresatte, spesielt når barnet har en sykdom som krever langvarig oppfølging. Der blir alle barn og foresatt kalt inn automatisk. Helsesykepleier på skolen er en viktig støttespiller for de foresatte. Før skolealder og på skolen bør foresatte og lærere sikre at helsesøster er orientert om barnet og diagnosen.
• Individuell plan og koordinator er tiltak som bidrar til bedre samordning av tiltak og tjenester, og gir oversikt og forutsigbarhet både for brukeren, familien og hjelpeapparatet.
• Tilrettelegging og tiltak i utdanning, arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for mange voksne.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Galaktosemi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Retningslinjer og fagartikler finner du også på sidene til Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer.

Å få et barn med galaktosemi

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste kjennes krevende, og kan oppleves som et sjokk. Å reagere med usikkerhet, frykt eller sorg er helt normalt når en møter store utfordringer i livet.

I den første fasen er det viktig at foreldrene får snakke med helsepersonell som har erfaring med og kunnskap om diagnosen og hvordan den behandles. Mange spørsmål, tanker og følelser vil dukke opp, kanskje spesielt knyttet til og hvordan diagnosen vil påvirke barnets utvikling og familiens hverdag framover. Å få snakke om det, både med behandlere og andre er viktig. Å få god informasjon om diagnosen og behandlingen er også nødvendig for at foreldre skal mestre sin rolle som foreldre til et barn med kronisk sykdom.

Å leve med galaktosemi

Å være åpen om diagnosen gir muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner. At andre får informasjon om diagnosen og oppfølgingen, gir også dem mulighet til å vise forståelse og støtte.

Å mestre eget liv - håndtere de utfordringer man møter på en god måte - er viktig for alle. En sykdom som krever omfattende og livslang behandling kan gi psykiske, sosiale og praktiske utfordringer både for barn og voksne. Mange spørsmål og tanker vil komme, det være seg om diagnosen og behandlingen, forhold til venner og sosialt liv, og hvordan det skal gå i livet mer generelt. Samtaler med profesjonelle, familie og venner er ofte til stor hjelp. Å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier kan også være avgjørende for å kunne leve godt med diagnosen. Mange lærings- og mestringssentre, som finnes på alle sykehus, har gode kurs- og gruppetilbud på dette området. Å treffe andre i samme situasjon, som forstår hva man strever med, er av stor betydning for mange. Gjennom Galaktosemiforeningen [http://www.galaktosemi.no] kan en få kontakt med andre pasienter, foreldre og familier.