Habiliteringstjenesten for barn og unge (HABU)

Limb girdle muskeldystrofi ved Hammerfest sykehus

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en samlebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av musklene i hofte- og skulderpartiet.

Innledning

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut fra arvelighet:

Type 1 som er dominant arvelig (nedarves vanligvis fra en av foreldrene, som har genmutasjonen og sykdommen).
Type 2 som har vikende (recessiv) arvegang (nedarves vanligvis fra begge foreldre, som er bærere av en genmutasjon, men ikke selv syke).

De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut fra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med bokstav og tall, som for eksempel LGMD D1, LGMD D2, LGMD R1, LGMD R2. Det er også vanlig å skrive inn det aktuelle genet som er påvirket.

Hvis det for eksempel er en mutasjon i genet FKRP som har forårsaket LGMD type R9, så vil sykdommen kunne benevnes slik: FKRP-relatert LGMD type R9. Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, utvikling og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme arvelige genmutasjon.

Det er viktig å finne frem til hvilken undergruppe av LGMD det er snakk om fordi utvikling, arvelighet og følgetilstander kan variere. Diagnosen mistenkes primært på grunn av symptomene med gradvis svakhet i de store musklene i skulderpartiet og hoftene, det vil si de kroppsnære muskelgruppene i armer og ben.

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

For å gi riktig prioritert helsehjelp ber vi om at søknader på pasienter til utredning for muskelsykdom inneholder utfyllende informasjon med eventuelle epikriser fra henvisende instans.

Følgende punkter bør være med i henvisningen:

Aktuell sykehistorie og evt. diagnose.
Symptomdebut (type, tidspunkt, lokalisasjon), videre klinisk utvikling.
Affeksjon av hjerte- eller pustemuskulatur.
Funksjonsvurdering: Gangfunksjon, bruk av hjelpemiddel. Oppfølging av fysioterapeut.
Ikke-motoriske symptomer.
Resultat av supplerende undersøkelser (MR, blodprøver (CK), EMG/nevrografi, muskelbiopsi med original beskrivelse, genetiske prøver).
Familienanamnese. Hereditet. Arbeid og sosiale forhold.
Andre sykdommer.
Medikamentanamese. Nærværende medikasjon for aktuell sykdom og for andre lidelser.

Nasjonal veileder for henvisninger til spesialisthelsetjenesten (Helsedirektoratet)

Utredning

Utredning av muskelsykdom blir gjort av en nevrolog eller en barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er spesialisten interessert i å vite noe om:

Når symptomene startet, utbredelse og utvikling av sykdommen, og hvilket funksjonsnivå du har.
Din familiehistorie og sosiale forhold.
Andre sykdommer du har og eventuelle medikamenter du bruker.

Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:

Testing av din muskelkraft, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon.
Spesifikk vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom.

Undersøkelser og prøver

Blodprøver

Ved utredning av muskelsykdommer er creatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et enzym fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av CK, men den kan ved noen få undergrupper også være kun lett økt eller normal. Det kan også være aktuelt å ta andre blodprøver for å utelukke andre årsaker til muskelsykdommen.

Les mer om

Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder

MR-undersøkelser og elektromyografi (EMG)

Disse undersøkelsene vil vise forandringer som er vanlig for muskelsykdom. EMG er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktiviteten i muskulaturen blir registrert. Ut fra en slik undersøkelse kan vi som regel skille mellom:

sykdommer i muskelfibrene (myopatiske muskelsykdommer)
sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer).

Les mer om

Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder

Muskelbiopsi (vevsprøve fra musklene)

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene. Slik vevsprøve kan vise funn som muskeldystrofi, og spesifikke undergrupper kan mistenkes ut fra spesialundersøkelser.

Genetisk test

En genetisk test er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves. I dag vil de fleste med denne typen sykdommer kunne få stilt en presis genetisk diagnose. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk. I noen få tilfeller kjenner vi ikke den genetiske årsaken. Da stilles diagnosen på bakgrunn av kliniske funn og forandringer i som fremkommer ved muskelbiopsi.

Behandling

Limb-girdle muskeldystrofi kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men god oppfølging kan minske dine plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter graden og utviklingen av sykdommen. Selve sykdomsforløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre.

Behandling er rettet mot de følgetilstandene du utvikler. Fysioterapi er en viktig del av behandlingen. Det samme er spesialistoppfølging av hjerte- og lungefunksjonen din, hvis du har en av de undergruppene av LGMD der hjertet eller lungene rammes.

Noen har også behov for ortopedisk behandling av blant annet feilstillinger i ryggen eller føttene.

Det forskes nå mye på ulike former for genterapi ved disse tilstandene, og det er håp om at det i løpet av de neste 10 årene vil kunne være genterapi tilgjengelig for flere av undergruppene.

Fysioterapi og fysisk aktivitet

Alle med denne typen muskelsykdommer bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut. Hos barn er det viktig å følge med på eventuell utvikling av skjevhet i ryggen (skoliose). Tøying av muskulaturen kan motvirke at senene blir kortere (kontraktur).

Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Vi anbefaler både lett og moderat utholdenhetstrening og styrketrening ut fra individuelle vurderinger. Kortvarige opphold på rehabiliteringsinstitusjoner kan også vurderes.

Oppfølging

Påvirkning på lungene

Hvis sykdommen har kommet langt kan også pustemuskulaturen rammes og noen pasienter får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler vurderes best ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Dette bør utføres hos alle med LGMD.

Påvirkning på hjertet

Ved flere av undergruppene av LGMD kan man få klinisk påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon). Dette arter seg enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved undergrupper av sykdommen, som for eksempel LGMD type R9. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin.

Hjelpemidler

Pasienter som bruker rullestol har behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type ståhjelpemiddel. Ortopediske sko eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. Unntaksvis kan det bli nødvendig å operere sener eller utføre operasjoner som stabiliserer ryggen.

Ernæring

Det er viktig med et normalt sunt kosthold for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.

Genetisk veiledning

Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning. Du kan lese mer om dette på helsenorge.no:

Genetisk veiledning ved arvelige tilstander

Kirurgisk behandling

Ved kirurgiske inngrep og behandling for andre sykdommer, må helsepersonell alltid ta hensyn til sykdommen og tilrettelegge ved narkose og behandling med medikamenter.

Graviditet og fødsel

Kvinner med LGMD kan bli gravide på lik linje med andre. Svake muskler i magen og bekkenet kan imidlertid gi økt fare for komplikasjoner ved fødsel, og fødselen bør derfor planlegges i god tid sammen med fødselslege. Ved svekket muskulatur bør legen vurdere keisersnitt. Noen pasienter kan oppleve at musklene er svakere under graviditeten og i en periode etter fødselen. Du bør få genetisk veiledning før du blir gravid.

Muskelregisteret

Vi oppfordrer alle som har fått bekreftet at de har en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.no. Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling:

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Faresignaler

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil.

Kontaktinformasjon

Busstider Hammerfest sentrum

Hammerfest bussterminal ligger i Hammerfest sentrum, 2,5 kilometer fra Hammerfest sykehus.

For busstider se Snelandia sin reiseplanlegger.

Busstider Hammerfest sykehus

Det går minibuss mellom hovedinngangen på sykehuset og hurtigbåtkaia i Hammerfest sentrum som korresponderer med VargsundXpressen til og fra Alta mandag til fredag.
Ankomst Hammerfest sykehus ca. 08:40
Avgang fra sykehuset kl. 16:15

Busstoppet Fuglenes veikryss ligger 300 meter fra sykehuset. Bruk Snelandia sin reiseplanlegger for oppdaterte busstider.

Båtruter i Hammerfest sentrum

Hammerfest hurtigbåtkai ligger i Hammerfest sentrum, 2,5 kilometer fra Hammerfest sykehus.

Se Snelandia sin reiseplanlegger for oppdaterte rutetider.

Parkering ved Hammerfest sykehus

All parkering på sykehusområdet skal foregå på oppmerkede og skiltede plasser.

Parkeringsavgiften er som følger:

Ved registrert parkering opptil 1 dag: kr 25,-
Ved registrert parkering på 1 uke (5 dager): kr 100,-
Ved registrert parkering på 1 mnd: kr 350,-

Betaling via app (easypark) eller automat. Dette gjelder også for El-biler.

Betaling i tidsrommet 07:50-21:00 på hverdager. Helger er gratis.

Mer om parkering ved Hammerfest sykehus

Pasientreiser

Hovedregelen er at du får dekket reise til og fra behandling med billigste rutegående transport.

Mer om pasientreiser i Finnmark

Praktisk informasjon

Kafeteria

Du finner kafeteriaen i sykehuset i første etasje mot sørvest. Her kan du nyte byens fineste utsikt over Sørøysundet mens du nyter en kopp kaffe, en vaffel eller en full middag. Du er selvfølgelig hjertelig velkommen selv om du ikke kjøper noe å spise eller drikke også.

Kafeteriaen er alltid åpen.

Matservering

Hverdager
08:00 – 13:30

Lørdager, søndager og helligdager
11:45 – 12:30

Kapellet – det stille rom

Dette rommet kan benyttes av pasienter, pårørende og ansatte. Det er alltid åpent. Her kan du finne ro til ettertanke. Kapellet har et piano, og i rommet utenfor finnes aktuell litteratur.

Kapellet er åpent for alle, uavhengig av tro eller livssyn.

Kapellet ligger på grunnplanet i sykehuset, til venstre når du har passert kafeteriaen. Følg skiltene.

Kiosk

Narvesen har kioskutsalg i hovedvestibylen på sykehuset. Her får du kjøpt alle vanlige kioskvarer, samt forskjellige nødvendighetsartikler som du kan få bruk for på sykehuset, som tannbørster, undertøy og toalettartikler – og selvfølgelig lesestoff av alle slag.

Åpningstider

mandag – fredag
08:00 – 17:00
lørdag
12:00 – 16:00
søndag
12:00 – 16:00

Oversiktskart

Prestetjenesten

Hammerfest sykehus har egen prest. Prestetjenesten er et tilbud til pasienter, pårørende og ansatte. Sykehuspresten heter Karen Lorentzen. Sykehuset har også avtale med byens prester. De kan tilkalles til tjenester som ikke kan vente, når sykehuspresten ikke er til stede.

Samtale

Sykdom og usikkerhet omkring helse og egen framtid berører dype og grunnleggende livsverdier i oss. Det er ikke en forutsetning at man deler kirkens tro for å få et møte med presten. Utgangspunktet for en samtale kan være når du trenger noen som kan lytte, når du er i en vanskelig livssituasjon, når du vil dele spørsmål som ligger deg på hjertet. Presten skal la samtalen foregå ut fra samtalepartneren sine forutsetninger. Presten har taushetsplikt, og samtalen blir ikke referert videre til noen eller skrevet ned i journaler.

Pasienter som tilhører andre religioner eller livssyn enn Den norske kirke skal få kontakt med sitt samfunn når de ønsker det.
Prestetjenesten kan hjelpe til å formidle slik kontakt.

Sykehuspresten kan kontaktes på telefon 78 96 92 02 / 911 82 776

Mer om sykehuspresten

Røyking forbudt

Det finnes en røykebu på hjørnet øst for hovedinngangen til sykehuset.

Ellers er det røyking forbudt på hele området, ute og inne.

Samisk tolk

Dersom du foretrekker å snakke nordsamisk under behandlingen eller undersøkelsen, vil vi gjerne benytte vår samiske tolk. Du finner mer informasjon her: tolketjenesten

Trådløst nettverk

Du kan koble deg på trådløst nettverk på alle Finnmarkssykehusets behandlingssteder.

Nettverksnavn: HN-GJEST

Du trenger ikke oppgi passord

Venterom for pasienter og pårørende

Innerst i kafeteriaen finner du et venterom med behagelige stoler, der du kan hvile og slappe av mens du venter på behandling, undersøkelse eller hjemtransport.